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A l'Unité de Génétique, nous traitons des maladies métaboliques reliées au développement du squelette et des os chez les enfants et les adolescents.
Nous traitons par exemple les maladies suivantes:
- L'ostéogénèse imparfaite est également appellée la maladie des os de verre. Les os sont plus fragiles que la normale car certains gènes sont défectueux. Les os peuvent parfois se fracturer sans que l'enfant ait eu un accident.
- Plusieures maladies des os rentrent dans la catégorie des dysplasies osseuses. Ces maladies sont parfois très différentes l'une de l'autre. Toutefois, elles ont toutes en commun d'être causées par une anomalie génétique qui interfère avec la croissance et le développement des os.
- La dysplasie fibreuse est une maladie dans laquelle certains os ont des plaques de tissu mou qui remplace le tissu osseux dur habituel. Ces os peuvent devenir fragile et se casser.
- Le rachitisme est une maladie dans laquelle le squellette ne contient pas assez de minéral. Les os sont plus mous que la normale et peuvent se courber. Ce problème peut être causé par une déficience en vitamine D ou par un problème génétique.
- L'ostéoporose est caractérisée par un manque de tissu osseux. Les os se cassent plus facilement que la normale. Cette maladie est très fréquente chez les personnes âgées, mais peut se retrouver chez les enfants et les adolescents.
- L'ostéopétrose est à l'opposée de l'ostéoporose. Il y a trop de tissu osseux. Malheureusement, cela ne rend pas les os plus forts car leur struture est anormale. Les os peuvent donc se casser, même s'ils ont l'air très solides aux rayons-X.